Sistema de Eventos Acadêmicos da UFMT, V SEMANA ACADÊMICA DE SINOP

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Revisão de Literatura: Distrofia Muscular de Duchenne
Marina Yuri Takahara, Carlos Eduardo Reis Silva, Cristiana Almeida Naves Sorna, Senhor Henrique Matos

Última alteração: 23-10-18

Resumo


A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que leva à fraqueza muscular progressiva, sendo a doença neuromuscular mais frequente na infância. Ela é causada por uma mutação no gene da DMD que está localizado no braço curto do cromossomo X. Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene da DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os sintomas começam a aparecer após os dois anos de idade. São caracterizados por quedas frequentes, correr ou caminhar na ponta dos pés, hipertrofia da panturrilha, dificuldade para se levantar do chão ou de uma cadeira. O diagnóstico é baseado no quadro clínico do paciente, na história familiar e em exames complementares, como a dosagem dos níveis séricos da enzima Creatinoquinase (CK), o exame de DNA para a pesquisa de deleção/ duplicação e a biópsia muscular.O tratamento curativo ainda não existe, sendo que as opções terapêuticas se baseiam no uso de esteroídes e de fisioterapia para retardar a progressão da doença.

Esse trabalho, realizado por meio de revisão de literatura a partir de banco de dados como Scielo e PubMed e pela análise de prontuários de pacientes atendidos na Unidade Básica de Saúde (UBS) Violetas, tem como objetivo relatar um caso clínico de um paciente com suspeita de DMD, visto ser uma doença extremamente debilitante, na qual o diagnóstico precoce é fundamental para que se inicie as intervenções clínicas.

Conclui-se, que é muito importante a realização de avaliação completa, com uma anamnese bem detalhada e um exame físico minucioso para que a suspeição da doença e , consequentemente, a determinação do diagnóstico seja possível. Com isso, pode-se obter um melhor prognóstico, oferecendo uma melhor qualidade de vida para a criança.

 


Palavras-chave


Distrofia Muscular de Duchenne; doença genética; diagnóstico.